Bingöl Halk Sağlığı Müdürü Vedat Söyiler, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri günü dolayısıyla basın açıklaması yaptı.
Her 100 kişiden 4'ünün taşıyıcı olduğunu ifade eden Söyiler, “Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni Fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1'i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir” diye konuştu.
Ağır zihinsel geriliği olan Fenilketonürili olan bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60'ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm olduğunu ifade eden Söyiler, hastalığın tanısının ardından çocuklara uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürdürülebileceğini söyledi.
Yeni doğan bebeklerden özel filtre kâğıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuvarlarına ulaştırılması gerektiğini kaydeden Söyiler, şunları söyledi: “Bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir. 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59.2 iken, 2010 yılında tarama oranı yüzde 95'lerin üstüne çıkmıştır. 2013 yılı tarama oranı yüzde 98.7'dir. Her yıl yaklaşık 200 civarında bebeğe Fenilketonüri, yaklaşık 1000 bebeğe Konjenitalhipotiroidi tanısı konulmaktadır. 200'e yakın bebekte Biyotinidaz eksikliği tanısı almaktadır.Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, büsküvi vb.) için ailelere ödeme de yapılmaktadır.”
